Maria Paula Vieira passou quase 30 anos convivendo com dores crônicas, limitações de mobilidade e tratamentos sem uma explicação definitiva. O diagnóstico veio depois de uma conversa iniciada no Tinder com Lucas, estudante de Medicina, e da investigação conduzida pelo dermatologista Paulo Ricardo Criado.
Os dois deram match pouco antes da pandemia de covid-19 e começaram a trocar mensagens. Durante o isolamento social, Maria Paula contou ao estudante que sentia dores desde a infância e que tinha uma deficiência relacionada aos problemas de saúde. Lucas sugeriu que ela procurasse novamente um dermatologista e lembrou-se de Paulo Criado, professor da Faculdade de Medicina do ABC, em São Paulo, instituição credenciada pelo Ministério da Saúde como centro de doenças raras.
Na primeira consulta, Criado ainda não sabia qual era a causa dos sintomas, mas decidiu investigar. Cerca de um mês depois, apresentou a hipótese de eritromelalgia primária associada à síndrome de Olmsted, uma doença genética rara. A confirmação veio após um exame genético realizado em outubro de 2023. O resultado foi divulgado em 19 de dezembro.
Uma infância marcada pela dor
Os sintomas começaram quando Maria Paula tinha 3 anos. Ela sentia as mãos queimando, seguidas por dores e escamação na pele. A família buscou dermatologistas, outros especialistas, hospitais, exames e medicamentos importados, mas nenhuma doença considerada ao longo do tempo teve o diagnóstico confirmado.
A fisioterapia agravou o quadro. Com o avanço das limitações, Maria Paula passou a usar órteses e andador, até optar pela cadeira de rodas para preservar sua autonomia. Aos 20 e poucos anos, interrompeu a busca por uma resposta e concentrou-se em cuidados paliativos para aliviar o sofrimento e melhorar a qualidade de vida.
A síndrome de Olmsted pode causar espessamento excessivo da pele nas palmas das mãos e nas plantas dos pés. Já a eritromelalgia provoca vermelhidão, calor e crises de dor e queimação, principalmente nas extremidades. Segundo Criado, as duas condições podem estar relacionadas a alterações no TRPV3, canal envolvido na transmissão de estímulos sensoriais.
O dermatologista encontrou a associação entre os quadros ao consultar a PubMed, base de artigos científicos. O resultado da pesquisa foi comparado com um estudo francês que reunia casos semelhantes. Até junho de 2019, 106 casos de síndrome de Olmsted haviam sido descritos na literatura científica mundial. A associação com a eritromelalgia teve o primeiro caso conhecido descrito em 2014.
Atraso no diagnóstico
A jornada de Maria Paula é um exemplo da chamada odisseia diagnóstica, termo usado para descrever o percurso de pessoas com doenças raras até a identificação da condição. No Brasil, esse caminho dura, em média, 5,4 anos, conforme estudo publicado em 2024 com mais de 12 mil pessoas.
Criado afirma que doenças raras podem apresentar sintomas pouco específicos. Também cita a escassez de especialistas em genética médica, a falta de conhecimento sobre essas condições, limitações na rede de atendimento e dificuldades de acesso a exames.
Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma doença rara e contabiliza aproximadamente 7 mil condições desse tipo.
Depois do diagnóstico, Maria Paula iniciou tratamento e relatou mudanças na rotina. Ela passou a conseguir praticar atividade física, sair mais, viajar e fazer planos. “Foi um alívio muito grande, não só para mim como para minha família”, afirmou.
